Estados Unidos abre la puerta a la primera terapia con edición genética para curar una anemia mortal

Un panel de asesores del regulador de salud de EE. UU., la agencia del Medicamento FDA, anunció este martes 31 de octubre que Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics podrían evaluar los riesgos potenciales de seguridad de su terapia genética para la anemia falciforme después de su aprobación. Si se aprueba la terapia, Vertex ha propuesto un seguimiento de los pacientes durante quince años para evaluar los resultados de seguridad de la terapia. Se trata de la primera vez que la FDA abre la puerta al primer tratamiento con edición genética CRISPR. La fecha límite para la toma de la decisión es el próximo 8 de diciembre.

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Según publica la CNN, una de las intervenciones clave ante el comité asesor independiente de la FDA fue la de la doctora Lakiea Bailey, de 45 años, que padece anemia falciforme. Bailey declaró que una terapia de vanguardia que actualmente está bajo revisión ofrece a la comunidad de células falciformes algo que muchos nunca antes habían tenido: esperanza, ante el dolor insoportable que padecen.

El comité independiente está ayudando a la FDA a pensar cómo debería evaluar un tratamiento que podría potencialmente curar a las personas de la enfermedad de células falciformes, una enfermedad dolorosa y mortal sin un tratamiento universalmente exitoso. Éste fue el debate que se produjo ayer. No hubo votación ni decisión sobre la terapia, pero la discusión probablemente acerca a Estados Unidos un paso más a la aprobación de un nuevo tratamiento innovador que utiliza la edición genética.

Si se aprueba ese tratamiento, llamado exa-cel y fabricado por Vertex Pharmaceuticals, con sede en Boston, y la empresa suiza CRISPR Therapeutics , sería el primer tratamiento aprobado por la FDA que utiliza una modificación genética llamada CRISPR .

La tecnología CRISPR es una técnica de edición genética que los investigadores utilizan para modificar selectivamente el ADN. La FDA señaló ayer que el tratamiento de la anemia falciforme grave es una «necesidad médica no cubierta».

Cuando alguien tiene anemia de células falciformes, sus glóbulos rojos no funcionan como deberían, por tanto no transportan el oxígeno debidamente desde los pulmones a los tejidos del cuerpo, que utilizan este oxígeno para producir energía. El proceso también genera desechos en forma de dióxido de carbono que los glóbulos rojos llevan a los pulmones para ser exhalados.

En esta enfermedad, ese funcionamiento erróneo de los glóbulos rojos puede llegar a obstruir vasos sanguíneos diminutos y causar daño progresivo a los órganos, dolor y puede provocar insuficiencia orgánica. Las células falciformes también mueren antes de lo debido, lo que significa que a la persona le faltan constantemente glóbulos rojos. Una persona con anemia falciforme que testificó ante la FDA dijo que había sido hospitalizada 100 veces el año pasado. La esperanza de vida media es de sólo 45 años.

En EE.UU. hay diagnosticadas unas 100.000 personas en Estados Unidos, la mayoría afrodescendientes, y, de ellas, 20.000 padecen lo que se considera una enfermedad grave.

Hasta ahora, el único tratamiento real ha sido un trasplante de células madre o de médula ósea. En el caso de las células madre, menos del 20% de los pacientes tienen un donante compatible adecuadamente, informó la FDA, y los trasplantes son riesgosos y pueden no funcionar. A veces un trasplante puede matar al paciente.

El nuevo tratamiento exa-cel que está siendo examinado por la FDA puede utilizar las propias células madre del paciente. Los médicos las alterarían con CRISPR para solucionar los problemas genéticos que causan la anemia falciforme, y luego las células madre alteradas se devuelven al paciente en una única infusión. En los estudios de la empresa, el tratamiento se consideró seguro y tenía un «riesgo de beneficio altamente positivo para los pacientes con anemia falciforme grave», añadió ante el panel la doctora Stephanie Krogmeier, vicepresidenta de asuntos regulatorios globales de Vertex Pharmaceuticals Incorporated. La compañía prometió vigilar a los pacientes durante 15 años si resulta aprobada el uso de este tratamiento.

Treinta y nueve de las 40 personas analizadas con el tratamiento no tuvieron ni una sola crisis vasooclusiva, lo que significa que los glóbulos rojos deformados bloquean la circulación normal y pueden causar dolor de moderado a intenso. Es la razón número uno por la que los pacientes con anemia falciforme van a la sala de emergencias o son hospitalizados. Antes del tratamiento, los pacientes experimentaban aproximadamente cuatro de estas dolorosas crisis al año.

La FDA buscó el asesoramiento del panel independiente porque esta sería la primera vez que aprobaría un tratamiento que utiliza tecnología CRISPR.